Банк рефератов содержит более 364 тысяч рефератов, курсовых и дипломных работ, шпаргалок и докладов по различным дисциплинам: истории, психологии, экономике, менеджменту, философии, праву, экологии. А также изложения, сочинения по литературе, отчеты по практике, топики по английскому.
Полнотекстовый поиск
Всего работ:
364150
Теги названий
Разделы
Авиация и космонавтика (304)
Административное право (123)
Арбитражный процесс (23)
Архитектура (113)
Астрология (4)
Астрономия (4814)
Банковское дело (5227)
Безопасность жизнедеятельности (2616)
Биографии (3423)
Биология (4214)
Биология и химия (1518)
Биржевое дело (68)
Ботаника и сельское хоз-во (2836)
Бухгалтерский учет и аудит (8269)
Валютные отношения (50)
Ветеринария (50)
Военная кафедра (762)
ГДЗ (2)
География (5275)
Геодезия (30)
Геология (1222)
Геополитика (43)
Государство и право (20403)
Гражданское право и процесс (465)
Делопроизводство (19)
Деньги и кредит (108)
ЕГЭ (173)
Естествознание (96)
Журналистика (899)
ЗНО (54)
Зоология (34)
Издательское дело и полиграфия (476)
Инвестиции (106)
Иностранный язык (62792)
Информатика (3562)
Информатика, программирование (6444)
Исторические личности (2165)
История (21320)
История техники (766)
Кибернетика (64)
Коммуникации и связь (3145)
Компьютерные науки (60)
Косметология (17)
Краеведение и этнография (588)
Краткое содержание произведений (1000)
Криминалистика (106)
Криминология (48)
Криптология (3)
Кулинария (1167)
Культура и искусство (8485)
Культурология (537)
Литература : зарубежная (2044)
Литература и русский язык (11657)
Логика (532)
Логистика (21)
Маркетинг (7985)
Математика (3721)
Медицина, здоровье (10549)
Медицинские науки (88)
Международное публичное право (58)
Международное частное право (36)
Международные отношения (2257)
Менеджмент (12491)
Металлургия (91)
Москвоведение (797)
Музыка (1338)
Муниципальное право (24)
Налоги, налогообложение (214)
Наука и техника (1141)
Начертательная геометрия (3)
Оккультизм и уфология (8)
Остальные рефераты (21697)
Педагогика (7850)
Политология (3801)
Право (682)
Право, юриспруденция (2881)
Предпринимательство (475)
Прикладные науки (1)
Промышленность, производство (7100)
Психология (8694)
психология, педагогика (4121)
Радиоэлектроника (443)
Реклама (952)
Религия и мифология (2967)
Риторика (23)
Сексология (748)
Социология (4876)
Статистика (95)
Страхование (107)
Строительные науки (7)
Строительство (2004)
Схемотехника (15)
Таможенная система (663)
Теория государства и права (240)
Теория организации (39)
Теплотехника (25)
Технология (624)
Товароведение (16)
Транспорт (2652)
Трудовое право (136)
Туризм (90)
Уголовное право и процесс (406)
Управление (95)
Управленческие науки (24)
Физика (3463)
Физкультура и спорт (4482)
Философия (7216)
Финансовые науки (4592)
Финансы (5386)
Фотография (3)
Химия (2244)
Хозяйственное право (23)
Цифровые устройства (29)
Экологическое право (35)
Экология (4517)
Экономика (20645)
Экономико-математическое моделирование (666)
Экономическая география (119)
Экономическая теория (2573)
Этика (889)
Юриспруденция (288)
Языковедение (148)
Языкознание, филология (1140)

Реферат: Гены-маркеры предрасположенности к скоростно-силовым видам спорта

Название: Гены-маркеры предрасположенности к скоростно-силовым видам спорта
Раздел: Рефераты по физкультуре и спорту
Тип: реферат Добавлен 20:49:21 08 апреля 2008 Похожие работы
Просмотров: 395 Комментариев: 3 Оценило: 2 человек Средний балл: 4 Оценка: неизвестно     Скачать

Доктор биологических наук, профессор В.А. Рогозкин Кандидат биологических наук И.В. Астратенкова Бакалавры А.М. Дружевская , О.Н. Федоровская, Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт физической культуры, Санкт-Петербург

Успешная реализация многолетней международной программы "Геном человека" оказала огромное влияние на фундаментальную и прикладную медико-биологическую науку, на многие социальные аспекты жизни. Она позволила выявить специфические гены, тесно связанные с развитием и проявлением наследственных болезней, а также определить гены, ответственные за выполнение нормальных физиологических и метаболических функций человека. В частности, возникла возможность выявить генетические маркеры, или гены предрасположенности, тесно ассоциированные с развитием и проявлением различных физических качеств [1, 2]. Основным генетическим маркером, связь которого со спортивными результатами в разных видах спорта убедительно доказана в исследованиях последних лет, остается ген ангиотензин превращающего фермента (ACE) [3, 6]. Наряду с этим наиболее вероятными кандидатами на роль генетических маркеров в спорте являются гены, определяющие функции сердечно-сосудистой системы: ангиотензиногена (AGT), ангиотензин-II -рецептора 1-го типа (AGT2R1), b2-рецептора брадикинина (b2BKR) и эндотелиальной NO-синтазы (eNOS). Определенные генотипы этих генов в той или иной степени ассоциированы с проявлением качества выносливости и указывают на предрасположенность к выполнению длительной физической работы. В то же время поиск генетических маркеров, определяющих предрасположенность человека к выполнению скоростно-силовых физических нагрузок, пока не привел к убедительным и достоверным результатам.

Цель исследования состояла в выявлении и анализе полиморфизма трех генов: a-актинина-3, АМФ-дезаминазы и ангиотензин превращающего фермента у представителей скоростно-силовых видов спорта

Методика . Работа выполнена на образцах геномной ДНК 97 учащихся ГУСПО СПбУОР № 2, специализирующихся в пяти скоростно-силовых видах спорта: дзюдо, вольной борьбе, греко-римской борьбе, боксе, тяжелой атлетике, а также конькобежцев-спринтеров и гребцов на короткие дистанции. ДНК выделяли из клеток букального эпителия ротовой полости. Полученную ДНК использовали в качестве матрицы в полимеразной цепной реакции (ПЦР) в присутствии двух-трех праймеров. После амплификации генов продукты ПЦР подвергали расщеплению эндонуклеазами рестрикции. Затем проводили разделение фрагментов ДНК с использованием вертикального электрофореза в полиакриламидном геле в присутствии маркерных красителей. Для визуализации полученных фрагментов ДНК после электрофореза их окрашивали флюоресцентным красителем - бромистым этидием и просматривали в ультрафиолетовом свете в трансиллюминаторе. Регистрацию полученных результатов проводили после фотографирования фрагментов ДНК. В качестве популяционного контроля использовали образцы ДНК, полученные у 111 жителей Санкт-Петербурга.

Результаты и обсуждение. Первым изученным геном у спортсменов был ген a-актинина-3 (ACTN3). Известно, что в скелетных мышцах существуют две изоформы белка a-актинина: изоформа a-актинин-2 (ACTN2) и изоформа a-актинин-3 (ACTN3), которые имеют высокую степень гомологичности, но различаются по локализации в мышечных волокнах. Все мышечные волокна содержат a-актинин-2, тогда как белок a-актинин-3 локализован только в быстросокращающихся волокнах скелетных мышц. Оба гена a-актининов (ACTN2 и ACTN3) экспрессируются в скелетных мышцах человека. Ген a-актинина-3 - ACTN3 находится в длинном плече 11-й хромосомы (11q13-q14).

Результаты анализа показали, что в скелетной мышце a-актинины-2 и -3 относятся к главным компонентам Z-дисков, где они связывают тонкие актиновые филаменты. Эти белки выполняют статическую функцию в организации тонких филаментов и взаимодействии между саркомерным цитоскелетом и саркоплазмой, тем самым обеспечивая упорядочение массива миофибрилл. Изоформы a-актининов в скелетных мышцах кроме статической выполняют и регуляторную функцию, принимая участие в регуляции дифференциации и сокращении миофибрилл. Дефицит a-актинина-3 в быстросокращающихся мышечных волокнах может снижать скоростно-силовые показатели физической работоспособности человека. Причиной такого недостатка ACTN3 у человека является однонуклеотидная замена цитозина на тимин в 577-м нуклеотиде кодирующей последовательности, который находится в 16-й экзоне. В результате этого кодон, кодирующий аминокислоту аргинин, превращается в стоп-кодон и останавливается синтез полипептидной цепи белка a-актинина-3. Нуклеотидная форма записи этой мутации - R577X. Наличие полиморфизма в гене ACTN3 позволяет выявить три генотипа: RR-гомозиготы по нормальному аллелю, RX-гетерозиготы, XX-гомозиготы по мутантному аллелю. Около 16% мировой популяции гомозиготны по X-аллелю, и их мышцы не содержат белка a-актинин-3. Однако патологии мышц у таких людей не наблюдается, так как a-актинин-2 компенсирует его отсутствие в Z-дисках быстросокращающихся мышечных волокон. Вместе с тем наличие 577R аллеля, свидетельствующего о присутствии в скелетных мышцах белка a-актинина-3, дает индивидуумам преимущество в проявлении скоростно-силовых физических качеств.

На первой стадии настоящего исследования необходимо было получить информацию о распределении полиморфизма гена АСТN3 в нормальной популяции жителей г.Санкт-Петербурга и провести сравнение с популяцией жителей Европы. Как показывают результаты исследований, частоты встречаемости полиморфизмов гена АСТN3 у жителей Санкт-Петербурга распределились следующим образом: по Х-аллелю - 40 %, по R-аллелю - 60%, а частоты встречаемости генотипа ХХ составляют 17%. Как в российской, так и в европейской популяции доминирующим оказался R-аллель (60%), что хорошо согласуется с аналогичными показателями для жителей других стран [5]. Затем было проведено сравнение генотипов гена АСТN3 среди жителей Санкт-Петербурга и спортсменов. Различия между частотой встречаемости R- и Х-аллелей в популяции жителей Санкт-Петербурга и спортсменов оказались недостоверными. Частота мутантного аллеля Х в контрольной группе составила 40%, а в группе спортсменов - 37%. При рассмотрении трех вариантов генотипа гена АСТN3 обнаружены отличия между группами. Среди спортсменов выявлено достоверное снижение частоты встречаемости гомозигот генотипа ХХ (7%) по сравнению с контрольной группой (17%) (р < 0,05). Смещение распределения генотипов в сторону ХХ произошло не за счет увеличения частоты генотипов RR, указывающего на наличие в мышечных волокнах II типа полноценного белка a-актинина 3, а вследствие более высокой частоты встречаемости гетерозиготного генотипа RX (60%). При сравнении этих данных с частотой обнаружения RX у жителей Санкт-Петербурга (45%) также выявлено достоверное различие (p<0,05). Анализ распределения генотипов гена АСТN3 среди спортсменов, специализирующихся в различных скоростно-силовых видах спорта, позволил выявить наличие мутантного генотипа ХХ у нескольких человек.

Мы сочли возможным в группу "борьба" включить спортсменов, занимающихся дзюдо, вольной борьбой и греко-римской борьбой, что повысило надежность результатов благодаря увеличению численности исследованной выборки.

Наличие генотипа ХХ у спортсменов свидетельствует об отсутствии у них структурного белка a-актинина-3 в быстросокращающихся мышечных волокнах. Этот факт существенно снижает показатели скоростно-силовой работы и ограничивает возможности достижения высоких результатов в скоростно-силовых видах спорта. Выявленная в результате исследования сравнительно невысокая частота генотипа ХХ гена АСТN3 у спортсменов указывает на естественный спортивный отбор в процессе многолетней подготовки спортсменов.

Таким образом, высоких спортивных результатов в скоростно-силовых видах спорта добиваются спортсмены, имеющие генотипы RR и RX гена ACTN3, тогда как спортсмены с генотипом ХХ будут существенно ограничены в достижении высоких спортивных результатов. Следовательно, тестирование RR аллеля гена АСТN3, равно как и анализ на наличие генотипа ХХ гена АСТN3, уже сегодня можно рекомендовать в качестве прогностического теста на выявление предрасположенности к скоростно -силовой работе.

Вторым изученным у спортсменов геном был ген аденозин-монофосфат дезаминазы (АМФД). Известно, что существует три изоформы АМФД: изоформа М (мышечная, ген АМФД1), изоформа L (печеночная, ген АМФД2), изоформа Е (эритроцитарная, АМФД3). Изоформы АМФД различаются молекулярной массой, иммунологическими, каталитическими и регуляторными свойствами. По данным иммунофлюоресцентного анализа изоформа М АМФД локализована в быстросокращающихся мышечных волокнах скелетных мышц. Эта изоформа АМФД кодируется геном АМРД1, локализованным в коротком плече первой хромосомы (1p13.1).

Результаты анализа активности АМФД в скелетных мышцах показали, что индивидуумы, имеющие пониженную активность фермента, испытывают слабость, быструю утомляемость или мышечные судороги даже после средней по интенсивности физической нагрузки. Недостаток фермента в скелетных мышцах является одной из наиболее распространенных причин метаболической и вызванной физическими упражнениями миопатий у человека. Причиной такого недостатка АМФД у человека является однонуклеотидная замена цитозина на тимин в 34-м нуклеотиде кодирующей последовательности, которая находится во втором экзоне. В результате этого глутаминовый кодон превращается в стоп-кодон и прекращается синтез полипептидной цепи. Нуклеотидная форма записи этой мутации - С34Т, а форма записи мутации с использованием однобуквенного аминокислотого кода - Q12X. В случае присутствия в последовательности гена этой точечной мутации происходит терминация цепи белка и продукт становится каталитически неактивным. Это определяет существование полиморфизма гена АМРД1. Методами молекулярной биологии можно проанализировать ДНК на наличие С34Т полиморфизма в гене АМРД1 и выявить три генотипа: СС - гомозиготы по нормальному аллелю, СТ - гетерозиготы, ТТ - гомозиготы по мутантному аллелю. Результаты анализа полиморфизма С34Т в гене АМPД1 показали, что среди обследованных спортсменов 75% принадлежали к генотипу СС, 22,6% являлись носителями гетерозигот СТ и лишь у 2 человек была выявлена принадлежность к мутантному аллелю-ТТ. Спортсмены, принадлежащие к генотипу СС, доминируют в тяжелой атлетике (92%), в борьбе (92%) и гребле (70%). Спортсмены, принадлежащие к гетерозиготному генотипу СТ, в большей степени представлены среди боксеров (36%) и конькобежцев (36%). Наконец, спортсмены, принадлежащие к мутантному генотипу ТТ, обнаружены (по одному человеку) только среди гребцов и тяжелоатлетов. Наличие генотипа ТТ у спортсменов свидетельствует о низкой активности фермента АМФД в быстросокращающихся мышечных волокнах и будет ограничивать рост спортивных результатов в избранном спортсменами виде спорта. Следует отметить, что такое небольшое количество спортсменов с наличием принадлежности к мутантному аллелю гена АМРД1 свидетельствует о весьма эффективном отборе для занятий такими скоростно-силовыми видами спорта.

Третьим изученным у спортсменов геном был ген ангиотензин превращающего фермента (ACE). Это ключевой фермент ренин-ангиотензиновой системы - важнейшего гуморального регулятора артериального давления. ACE катализирует превращение ангиотензина I в ангиотензин II - наиболее активный сосудосуживающий гормон, кроме того ACE способен катализировать деградацию брадикинина - важнейшего сосудорасширяющего гормона. Ген ACE локализован в 17-й хромосоме, локус q23. Структурный полиморфизм гена ACE носит название инсерционно-делеционного (I/D) и заключается в наличии (insertion) или отсутствии (deletion) фрагмента ДНК длиной 287 пар нуклеотидов в 16-м интроне. Применение реакции ПЦР позволяет выявить в гене ACE три генотипа: II-гомозиготы по I-аллелю, ID-гетерозиготы, DD-гомозиготы по D-аллелю. Существует тесная связь между генотипом ACE и активностью фермента, который регулирует содержание ангиотензина II. Этот гормон не только регулирует состояние гемодинамики человека, но и как фактор роста усиливает синтез структурных белков в клетках миокарда, что приводит к гипертрофии сердечной мышцы.

На основе анализа полиморфизма гена ACE популяция обследуемых может быть распределена на три группы: носители генотипа II, генотипа ID и генотипа DD. В начале работы с геном ACE было проведено сравнение генотипов среди жителей Санкт-Петербурга и спортсменов. Результаты анализа частоты распределения по генотипам среди жителей города (16% - II, 51% - ID, 33% - DD) и спортсменов (14% - II, 39% - ID, 47% - DD) были весьма близки. В то же время в группе спортсменов можно отметить увеличение частоты встречаемости гомозигот генотипа DD, которое произошло за счет снижения количества генотипа гетерозигот ID. Анализ распределения генотипов гена ACE среди спортсменов, специализирующихся в различных скоростно-силовых видах спорта и видах спорта с длительной физической нагрузкой, позволил выявить существенные различия в частоте I- и D-аллелей. Так, у представителей скоростно-силовых видов спорта частота D-аллеля составила 0,72, а I-аллеля - 0,28. У спортсменов, выполняющих длительную физическую работу, это соотношение было изменено и частота I-аллеля была 0,63, а D-аллеля - 0,37 [6].

Таким образом, полученные результаты доказывают наличие достоверной корреляции развития определенных физических качеств с различными генотипами гена ACE. Спортсмены, имеющие генотип DD гена ACE, в большей степени предрасположены к развитию скоростно-силовых физических качеств. Носители другого генотипа - II, напротив, в большей степени предрасположены к выполнению длительной физической работы [4]. Следовательно, тестирование X-аллеля гена ACTN3, равно как и анализ на наличие T-аллеля гена AMPD1, наряду с определением DD генотипа гена ACE уже сегодня можно рекомендовать в качестве прогностического теста на выявление генетической предрасположенности к развитию и проявлению у спортсмена скоростно-силовых физических качеств.

На основании результатов настоящего исследования впервые получена развернутая картина генетической предрасположенности человека к выполнению скоростно -силовой физической работы и определен спектр генов, которые могут быть использованы в диагностическом комплексе для отбора в скоростно-силовые виды спорта. Использование полученных данных в практической работе тренеров позволит повысить результативность спортивного отбора и сохранит здоровье спортсменов при реализации учебно-тренировочной программы подготовки и в стрессовых ситуациях, с которыми сопряжены занятия спортом.

Авторы благодарят д.п.н. В.И. Криличевского и к.п.н. И.И. Комарова (ГУСПО СПб УОР-2) за плодотворное научное сотрудничество и помощь в организации исследования

Список литературы

1. Рогозкин В.А. Расшифровка генома человека и спорт //Теория и практика физ. культуры. 2001, № 6, с. 60-63.

2. Рогозкин В.А. Спортивная генетика: состояние и перспективы // VII Международный научный конгресс "Современный олимпийский спорт и спорт для всех". М., 2003, т. 3, с. 265-269.

3. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. Генетические маркеры физической работоспособности человека //Теория и практика физ. культуры. 2000, № 12, с. 33-36.

4. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. //Способ выявления предрасположенности к длительной физической работе. Патент РФ № 2194982, выдан 20.12.2002. Бюл. № 35.

5. Mills M.A.; Nan Yang, Weinberger R.P. // Differential expression of the actinbindind proteins, a-actinin-2 and-3, in different species: implications for the evolution of functional redundancy// Human Molecular Genetics. 2001. v. 10(13) p.1335-1346.

6. Nazarov I., Woods D., Montgomery H., Schneider O., Kazakov V., Tomilin N., Rogozkin V.// The angiotensin converting enzyme 1/D polymorphism in Russian athletes. Europian Journal of Human Genetics. 2001. - V .9. - P. 797-801.

Оценить/Добавить комментарий
Имя
Оценка
Комментарии:
Где скачать еще рефератов? Здесь: letsdoit777.blogspot.com
Евгений07:01:30 19 марта 2016
Кто еще хочет зарабатывать от 9000 рублей в день "Чистых Денег"? Узнайте как: business1777.blogspot.com ! Cпециально для студентов!
12:40:23 25 ноября 2015
Кто еще хочет зарабатывать от 9000 рублей в день "Чистых Денег"? Узнайте как: business1777.blogspot.com ! Cпециально для студентов!
14:28:00 24 ноября 2015

Работы, похожие на Реферат: Гены-маркеры предрасположенности к скоростно-силовым видам спорта

Назад
Меню
Главная
Рефераты
Благодарности
Опрос
Станете ли вы заказывать работу за деньги, если не найдете ее в Интернете?

Да, в любом случае.
Да, но только в случае крайней необходимости.
Возможно, в зависимости от цены.
Нет, напишу его сам.
Нет, забью.



Результаты(151301)
Комментарии (1844)
Copyright © 2005-2016 BestReferat.ru bestreferat@mail.ru       реклама на сайте

Рейтинг@Mail.ru