Банк рефератов содержит более 364 тысяч рефератов, курсовых и дипломных работ, шпаргалок и докладов по различным дисциплинам: истории, психологии, экономике, менеджменту, философии, праву, экологии. А также изложения, сочинения по литературе, отчеты по практике, топики по английскому.
Полнотекстовый поиск
Всего работ:
364150
Теги названий
Разделы
Авиация и космонавтика (304)
Административное право (123)
Арбитражный процесс (23)
Архитектура (113)
Астрология (4)
Астрономия (4814)
Банковское дело (5227)
Безопасность жизнедеятельности (2616)
Биографии (3423)
Биология (4214)
Биология и химия (1518)
Биржевое дело (68)
Ботаника и сельское хоз-во (2836)
Бухгалтерский учет и аудит (8269)
Валютные отношения (50)
Ветеринария (50)
Военная кафедра (762)
ГДЗ (2)
География (5275)
Геодезия (30)
Геология (1222)
Геополитика (43)
Государство и право (20403)
Гражданское право и процесс (465)
Делопроизводство (19)
Деньги и кредит (108)
ЕГЭ (173)
Естествознание (96)
Журналистика (899)
ЗНО (54)
Зоология (34)
Издательское дело и полиграфия (476)
Инвестиции (106)
Иностранный язык (62792)
Информатика (3562)
Информатика, программирование (6444)
Исторические личности (2165)
История (21320)
История техники (766)
Кибернетика (64)
Коммуникации и связь (3145)
Компьютерные науки (60)
Косметология (17)
Краеведение и этнография (588)
Краткое содержание произведений (1000)
Криминалистика (106)
Криминология (48)
Криптология (3)
Кулинария (1167)
Культура и искусство (8485)
Культурология (537)
Литература : зарубежная (2044)
Литература и русский язык (11657)
Логика (532)
Логистика (21)
Маркетинг (7985)
Математика (3721)
Медицина, здоровье (10549)
Медицинские науки (88)
Международное публичное право (58)
Международное частное право (36)
Международные отношения (2257)
Менеджмент (12491)
Металлургия (91)
Москвоведение (797)
Музыка (1338)
Муниципальное право (24)
Налоги, налогообложение (214)
Наука и техника (1141)
Начертательная геометрия (3)
Оккультизм и уфология (8)
Остальные рефераты (21697)
Педагогика (7850)
Политология (3801)
Право (682)
Право, юриспруденция (2881)
Предпринимательство (475)
Прикладные науки (1)
Промышленность, производство (7100)
Психология (8694)
психология, педагогика (4121)
Радиоэлектроника (443)
Реклама (952)
Религия и мифология (2967)
Риторика (23)
Сексология (748)
Социология (4876)
Статистика (95)
Страхование (107)
Строительные науки (7)
Строительство (2004)
Схемотехника (15)
Таможенная система (663)
Теория государства и права (240)
Теория организации (39)
Теплотехника (25)
Технология (624)
Товароведение (16)
Транспорт (2652)
Трудовое право (136)
Туризм (90)
Уголовное право и процесс (406)
Управление (95)
Управленческие науки (24)
Физика (3463)
Физкультура и спорт (4482)
Философия (7216)
Финансовые науки (4592)
Финансы (5386)
Фотография (3)
Химия (2244)
Хозяйственное право (23)
Цифровые устройства (29)
Экологическое право (35)
Экология (4517)
Экономика (20645)
Экономико-математическое моделирование (666)
Экономическая география (119)
Экономическая теория (2573)
Этика (889)
Юриспруденция (288)
Языковедение (148)
Языкознание, филология (1140)

Контрольная работа: Синдром Шерешевского-Тернера

Название: Синдром Шерешевского-Тернера
Раздел: Рефераты по медицине
Тип: контрольная работа Добавлен 23:42:33 01 января 2011 Похожие работы
Просмотров: 9879 Комментариев: 3 Оценило: 3 человек Средний балл: 3.7 Оценка: неизвестно     Скачать

Определение

Шерешевского-Тернера синдром (синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половойинфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевыхсуставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тернера.

Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше).

Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однакобеременностиобычно осложняютсятоксикозом, угрозойвыкидыша, ародычасто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, - следствие хромосомной патологии плода.

Этиология

У большинства обследованных больных обнаружена гоносомная моносомия 45, Х. Выявлены также варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча Х-хромосомы, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая Х-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45, Х/46, ХХ; 45, X/46, XY; 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ и др.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чемтрисомияХ,синдром Клайнфельтера(ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора противгамет, не содержащих половыххромосом, или противзиготХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемоймоносомиейХ среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития.

Моносомии УО у человека не обнаружено.

Патогенез

Нарушение формирования половых желез обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния соматически сходные с больными, но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития, например Нунен синдром, отдельные случаи синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин. Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является, например причиной дальтонизма у таких больных женщин.

Диагностика

Отставание больных в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42-48 см) и масса тела 2800-2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15-20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде.

Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:

· пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);

· микрогнатия;

· оттопыренные низко расположенные уши;

· короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;

· широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;

· часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;

· укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;

· выпуклые ногти;

· лимфостаз кистей и стоп;

Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:

· сердечно-сосудистая – коарктация аорты, незаращение боталлова протока, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий;

· мочевые пути - недоразвитие почек, удвоение мочеточников, лоханок, почек, подковообразная почка;

· органа зрения - птоз, косоглазие, формирование "третьего века", эпиканта;

· костно-суставной системы - spina bifida, деформация суставов;

Вторичные половые признаки выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем:

· недоразвитие молочных желез;

· геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазия матки;

· яичники не определяются (недифференцированные соединительнотканные тяжи);

· аменорея;

· могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока.

· оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено.

В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле.

В отличие от гипофизарного нанизма наблюдают высокую гипоталамо-гипофизарную активность, что проявляется изменениями по типу посткастрационного синдрома, выражается в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ.

Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.

Интеллект большинства больных сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко. В психическом статусе больных главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера.

Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:

1. Общий анализ крови и мочи;

2. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов (повышенное гонадотропинов и сниженное эстрогенов);

3. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстрогенов (снижение эстрогенов и повышение гонадотропинов, особенно фоллитропина)

4. Консультация гинеколога.

5. Определение полового хроматина и кариотипа (тельца Барра отсутствуют, либо уменьшены)

6. УЗИ матки и яичников.

7. Рентгенологическое исследование костной системы (остеопороз и различные аномалии развития скелета)

Лечение

1) Соматотропин (можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см);

2) Анаболические стероиды (минимально эффективными дозами с перерывами при регулярном гинекологическом контроле);

3) Эстрогены (после достижения возраста 12-13 лет)

4) Кальций-содержащие препараты

Вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь женщине с синдромом Тернера забеременеть.

При синдроме Шерешевского-Тернера у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

Прогноз для жизни благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Больные могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

Оценить/Добавить комментарий
Имя
Оценка
Комментарии:
Где скачать еще рефератов? Здесь: letsdoit777.blogspot.com
Евгений07:37:45 19 марта 2016
Кто еще хочет зарабатывать от 9000 рублей в день "Чистых Денег"? Узнайте как: business1777.blogspot.com ! Cпециально для студентов!
08:41:06 29 ноября 2015
я в ужасе от этого диагноза
маша22:12:48 08 февраля 2011

Работы, похожие на Контрольная работа: Синдром Шерешевского-Тернера
Акушерство и гинекология
акушерство и гинекология (лекции) ОГЛАВЛЕНИЕ I АКУШЕРСТВО 1. Общие понятия в акушерстве 2. Физиология беременности 3. Гестозы 4. Родовой акт 5 ...
Синдром Шерешевского-Тернера: девочки с типичной дисгенезией гонад, хромосомный набор:
I. Аплазия гонад или порок их развития: при синдроме Шерешевского Тернера (низкий рост, короткая шея, низкий рост волос на шее, низко расположенные ушные раковины, широко ...
Раздел: Рефераты по медицине
Тип: учебное пособие Просмотров: 10049 Комментариев: 2 Похожие работы
Оценило: 1 человек Средний балл: 4 Оценка: неизвестно     Скачать
Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека
КАРАГАНДИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ Реферат на тему: "Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека" Составили ...
Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1. Клиническая картина синдрома Дауна разнообразна: врожденные пороки развития, нарушения ...
Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию (эстрогены, гормон роста ...
Раздел: Рефераты по медицине
Тип: реферат Просмотров: 8754 Комментариев: 5 Похожие работы
Оценило: 5 человек Средний балл: 5 Оценка: неизвестно     Скачать
Низкорослость в детском возрасте
Владимир СМИРНОВ, Глеб ГОРБУНОВ Рост является одним из наиболее чувствительных показателей, характеризующих здоровье ребенка. Задержка роста у детей ...
... осмотр дает возможность выявить наследственные синдромы, для которых характерна низкорослость (Шерешевского - Тёрнера, Рассела - Сильвера, Секкеля, Прадера - Вилли, Лоренса - Муна ...
Развитие семейной низкорослости связывают и с дефектом гена SHOX (shot stature homeobox gene), при его точковой мутации в псевдоаутосомной зоне X- и Y-хромосом.
Раздел: Рефераты по медицине
Тип: статья Просмотров: 2353 Комментариев: 2 Похожие работы
Оценило: 1 человек Средний балл: 4 Оценка: неизвестно     Скачать
Врожденные пороки развития половой системы
Развитие половой системы - длительный процесс, который не завершается в эмбриональном периоде, а продолжается после рождения, вплоть до достижения ...
Одним из хромосомных синдромов, протекающих с нарушениями полового развития, является синдром Шерешевского - Тернера.
... и вдавлением в области грудины /щитовидная грудь/) Для больных с синдромом Шерешевского - Тернера характерно: короткая шея с широким основанием, низкая граница роста волос на шее ...
Раздел: Рефераты по медицине
Тип: реферат Просмотров: 1135 Комментариев: 2 Похожие работы
Оценило: 0 человек Средний балл: 0 Оценка: неизвестно     Скачать
Педиатрия
1. История отечественной педиатрии Начало становления отечественной педиатрии относится к 18 веку. Ломоносов в письме к Шувалову указывает на ...
К эндогенным относятся аномалии конституции и иммуно-дефицитные состояния, пороки развития внутренних органов, особенно желудочно-кишечного тракта; врожденные и наследственные ...
Они нередко сопровождают хромосомные болезни (синдромы Шерешевского - Тернера и Марфана, болезнь Дауна) и аномалии развития других органов, встречаются у нескольких членов одной ...
Раздел: Рефераты по медицине
Тип: шпаргалка Просмотров: 11954 Комментариев: 2 Похожие работы
Оценило: 2 человек Средний балл: 5 Оценка: неизвестно     Скачать
Кариотип человека
Содержание. Введение. 2 Глава 1. Митотические хромосомы. 3 Глава 2. Мейотические хромосомы. 6 Глава 3. Цитогенетический метод. 14 Глава 4. Половой ...
Клетки, не содержащие половой хроматин (хроматин-отрицательные клетки), обнаруживаются у индивидуумов, имеющих набор хромосом 45, ХО (синдром Шерешевского - Тернера);
Среди больных женщины- и мужчины-мозаики с указанными кариотипами встречаются чаще, чем "чистые" случаи синдрома Шерешевского - Тернера или синдрома Клайнфельтера.
Раздел: Рефераты по медицинским наукам
Тип: реферат Просмотров: 15509 Комментариев: 3 Похожие работы
Оценило: 5 человек Средний балл: 4.8 Оценка: неизвестно     Скачать
Специальная педагогика
ВЫСШЕЕ ОБРАЗОВАНИЕ СПЕЦИАЛЬНАЯ ПЕДАГОГИКА Под редакцией Н.М. НАЗАРОВОЙ Рекомендовано Учебно-методическим объединением вузов Российской Федерации по ...
... соединительной ткани, наследственные дегенеративные заболевания центральной нервной системы и др.), нарушения в строении и числе хромосом (синдром Дауна, олигофрения с ломкой Х- ...
К группе риска относятся также дети с различными хромосомными и наследственными заболеваниями или имеющие родителей или родственников с врожденными дефектами слуха.
Раздел: Рефераты по педагогике
Тип: учебное пособие Просмотров: 55116 Комментариев: 11 Похожие работы
Оценило: 36 человек Средний балл: 4.9 Оценка: 5     Скачать
Акушерство. Методические рекомендации кафедры
ГОМЕЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИНСТИТУТ КАФЕДРА АКУШЕРСТВА И ГИНЕКОЛОГИИ МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО АКУШЕРСТВУ Для студентов четвёртого ...
Таким образом: нарушения в фетоплацентарной системе, а также нарушения в гипофизарно-надпочечниковой системе плода (при пороках и аномалиях его развития) приводят к изменению ...
При возникновении ортостатического коллапса: больную положить, опустив ее голову и приподняв ноги, повернуть на левый бок (профилактика синдрома сдавления нижней половой вены у ...
Раздел: Рефераты по медицине
Тип: учебное пособие Просмотров: 7980 Комментариев: 2 Похожие работы
Оценило: 0 человек Средний балл: 0 Оценка: неизвестно     Скачать
Социально-психологическая адаптация детей с синдромом Дауна в семье
Содержание Введение 1. Теоретические подходы к проблеме изучения социально-психологической адаптации детей с синдромом Дауна в семье 1.1 Причины и ...
Повышенный интерес, проявляемый различными специалистами к указанной группе, объясняется выраженной частотностью синдрома Дауна, очерченностью клинических признаков, а также лучшей ...
При всех видах хромосомных аберраций в аутосомах (нехватка, лишняя хромосома, делеция или транслокация) неизбежно возникает слабоумие, при котором грубый интеллектуальный дефект ...
Раздел: Рефераты по психологии
Тип: курсовая работа Просмотров: 4039 Комментариев: 2 Похожие работы
Оценило: 0 человек Средний балл: 0 Оценка: неизвестно     Скачать
Программа социально-психологической адаптации детей с синдромом Дауна
Введение Одна из примет нашего времени - удивительный прогресс в разработке и практическом применении новых методов обучения детей с отставанием ...
Повышенный интерес, проявляемый различными специалистами к указанной группе, объясняется выраженной частотностью синдрома Дауна, очерченностью клинических признаков, а также лучшей ...
При всех видах хромосомных аберраций в аутосомах (нехватка, лишняя хромосома, делеция или транслокация) неизбежно возникает слабоумие, при котором грубый интеллектуальный дефект ...
Раздел: Рефераты по психологии
Тип: курсовая работа Просмотров: 7804 Комментариев: 3 Похожие работы
Оценило: 3 человек Средний балл: 4 Оценка: неизвестно     Скачать

Все работы, похожие на Контрольная работа: Синдром Шерешевского-Тернера (835)

Назад
Меню
Главная
Рефераты
Благодарности
Опрос
Станете ли вы заказывать работу за деньги, если не найдете ее в Интернете?

Да, в любом случае.
Да, но только в случае крайней необходимости.
Возможно, в зависимости от цены.
Нет, напишу его сам.
Нет, забью.



Результаты(149904)
Комментарии (1829)
Copyright © 2005-2016 BestReferat.ru bestreferat@mail.ru       реклама на сайте

Рейтинг@Mail.ru